USP orienta análise de variantes genéticas para diagnóstico de doenças raras
O protocolo da USP fornece diretrizes para a interpretação de variantes genéticas em exames de sequenciamento. O documento visa apoiar profissionais de saúde na identificação de doenças raras. A iniciativa acompanha a expansão do uso de sequenciamento genético no SUS. A publicação é de acesso aberto, facilitando a consulta pelos usuários.
Por que importa: Ajuda a melhorar o diagnóstico de doenças raras no sistema público de saúde.
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